Hardyho-Weinbergův zákon Vysvětlení frekvence alel a genotypů v populaci v Hardyho-Weinbergově rovnováze

Už jsem začal s příkladem ohledně barvy očí, tedy předpokládám, že v něm můžu pokračovat. Řekněme, že žijeme na planetě, nebo že jsme druh, kde jsou možné pouze dvě barvy očí: buď modrá -- a genotyp nebo alelu pro modrou označíme malým písmenem b -- nebo můžete mít hnědé oči. Používám tuto lososovou barvu, hnědá už mě nebaví. Na hnědou použijeme velké písmeno B. Stanovíme pár zjednodušujících předpokladů. Za prvé, předpokládejme, že exprese tohoto genu je velmi jednoduchá, že hnědá je dominantní vůči modré. Pokud máte dvě různé alely, budou vaše oči hnědé. Modré oči lze získat jen tehdy, pokud máte modrou alelu od obou rodičů. Také předpokládejme, že tato populace má v podstatě stabilní genofond vzhledem ke genu pro barvu očí. Co tím myslím? Žádná selekce neprobíhá, na této vlastnosti není založen přirozený výběr. Tedy, například, se vám nezvýší ani nesníží šance na reprodukci, ani počet vašich dětí nebude větší v závislosti na barvě vašich očí v této populaci. Budu také předpokládat, že zde nejsou žádné mutace. Takže se v žádném případě nemůže stát, že se modrá alela náhodně přemění na hnědou a naopak ani na nějakou jinou třetí barvu. Budu také předpokládat, že budu mít velkou populaci. Všechny tyto předpoklady dělám proto, protože chci mít stabilní genofond, alespoň co se týče tohoto genu. Co se týče genu pro barvu očí, chci, aby byl genofond stabilní. Chci mít stabilní alelovou frekvenci. Co myslím alelovou frekvencí? Řekl jsem velkou populaci, ale vezměme si nejprve velmi malou. Řekněme, že máme populaci dvou lidi a jeden člověk má genotyp velké B a malé b a druhý člověk má modré oči, takže musí být recesivní homozygot. Řekněme, že toto je celá populace. Ovšem, populace tvořená dvěma lidmi není vhodná na to, co se chystám udělat, ale chtěl jsem vysvětlit alelovou frekvenci. Alelová frekvence těchto modrých očí, frekvence alel pro modrookost je jaká? V této populaci mám přesně čtyři alely. Mám jen dva jedince, ale každý má dvě alely. Takže to bude 75 %. 75 % alel v této populaci podmiňuje modrookost. To je jedna, dva, tři čtyři alely - a tři z nich jsou modré. Frekvence alel pro hnědookost je 25 %. Liší se to od toho, co vidíme navenek - od fenotypu. Kdybych chtěl znát frekvenci hnědých versus modrých očí -- Takže tohle je alelová frekvence. Pojďme to zapsat. Tohle tady je alelová frekvence. Kdybych po vás chtěl fenotypovou frekvenci, kdybych řekl: jak často se v mé populaci vyskytují modré oči? No, modré oči má jen jeden ze dvou lidí, takže byste řekli, že je to 50 %, a u hnědých očí byste řekli také 50 %. Zdůrazňuji tento rozdíl, protože může být matoucí, když lidé mluví o alelové frekvenci. Alelová frekvence doslova znamená, že se podíváte na skutečný genotyp, skutečné chromosomy každého v populaci a spočítáte, kolik z nich má modré alely versus hnědé alely. Přijdete na tohle číslo. Je tu rozdíl oproti fenotypové frekvenci. Tohle všechno je jen pozadí, protože pokud jsou tyto předpoklady pravdivé a má populace se nijak nevyvíjí, tak bude má alelová frekvence zhruba konstantní. Předpokládám velkou populaci, protože u malé by se alelová frekvence mohla začít měnit v důsledku prosté náhody. Předpokládejme ale, že je konstantní, pak říkáme, že dosáhla Hardy-Weinbergovy rovnováhy. Tohle je situace, kdy se alelová frekvence nemění. Důvod, proč zavádíme tyto předpoklady, je ten, že potom můžeme začít vyvozovat závěry z našich pozorování. Genotypy v populaci nebo frekvence různých fenotypů a další parametry. Takže například, jestliže p je frekvence modrých očí, takže p = frekvence modrých očí, a q = frekvence hnědých očí, p plus q bude co? Čemu se rovná p plus q? No, všechno bude mít buď modré oči nebo hnědé oči. Pokud je tohle 20 % - mimochodem, tohle je alela. Udělejme z b alelu. Pokusím se to zcela objasnit. Tohle není nutně to, co pozorujete. Tohle je samotná alela. To je frekvence alely, když byste skutečně spočítali chromozomy a zjistili procento modrých alel a procento alel s velkým B. No, každý chromozom musí mít nějakou z nich, takže tohle dá dohromady 100 %, nebo se to rovná 1. Například pokud je 30 % alel modrých, pak bude 70 % hnědých, protože už jsem vám řekl na začátku videa, že jsme ve světě, kde máte buď modrou alelu nebo hnědou alelu. A teď - co když nás nezajímají alely, ale zajímá nás frekvence genotypů? Je tu několik věcí, co můžeme udělat. Můžeme umocnit obě strany rovnice a přemýšlet o výsledku. Umocníme-li obě strany, dostaneme co? p + q na druhou = p na druhou + 2pq + q na druhou a umocníme druhou stranu a rovná se stále 1. Co nám to říká? Co je p na druhou? No, je to pravděpodobnost, že dostanu dvě modré alely. Jaká je pravděpodobnost, že dostanu obě alely stejné, že skončím s genotypem malé b, malé b? No, malé b musím dostat od jednoho rodiče, a to s pravděpodobností p, a pak malé b od druhého rodiče s pravděpodobností p. Takže to je p x p, to je p na druhou. Co je q na druhou? To je pravděpodobnost, že dostanu velké B, alelu pro hnědookost od každého rodiče, protože pravděpodobnost od rodiče 1 je q, a od rodiče 2 také q. Tak tohle je q na druhou. A co je 2pq? No v podstatě celý tento výraz je frekvence toho, že jsem hybrid. Mám heterozygotní genotyp (Bb). A proč tomu tak je? Jsou dva způsoby, jak můžu být heterozygotní. Mohl bych být tohle. Můžu mít modré oči od jednoho rodiče a hnědé od druhého, nebo hnědé od prvního a modré od druhého. O těchto rodičích nic nevím, takže pokud nedělám žádné předpoklady, tak musím pracovat s tím, že pravděpodobnost, že dostanu alelu od někoho z nich, se rovná frekvenci v populaci. Jsou dva způsoby jak je mít. Pravděpodobnost každého způsobu, pravděpodobnost této kombinace, je p x q. Pravděpodobnost tohoto je q x p, což je to stejné a sečtete a dostanete 2pq. Takže toto je v podstatě frekvence hybridů v populaci. Byl jsem doposud poněkud abstraktní. Podívejme se, zda to můžeme aplikovat na reálný problém, a samozřejmě, opět uvedu zjednodušující předpoklady. Řekněme, že máme populaci. Populace milionu lidí, to je rozumně velká populace, a pozorujeme, že 9 % jedinců má modré oči. To je jejich fenotyp. To je frekvence genotypu malého "bb". Začal jsem tímto fenotypem modrých očí, protože vím, že jelikož modrá je recesivní znak, tak musí mít dvě kopie recesivní alely. Tak toto je frekvence. Frekvence toho, že máte dvě malá b, je 9 %. Když se podíváte sem, právě jsem vám ukázal, že se to také rovná p na druhou. p na druhou = 9 %. Jak si to představit? p je pravděpodobnost, že dostanete modrou alelu. Je to frekvence modré alely v populaci. Abyste dostali dvě, musíte násobit p jím samým. Takže jaká je frekvence modré alely v populaci? p = druhé odmocnině z 0,09, což je 0,3. Takže kdybyste spočítali všechny alely v populaci, zjistili byste, že 30 % z nich je modrých. Mnohem menší procento lidí, jen 9 %, má modré oči, protože na to potřebujete dvě modré alely. Máte 30% šanci, že ji dostanete od své matky a 30% šanci, že ji dostanete od svého otce. Takže jaká je frekvence alely pro hnědookost? Víme, že frekvence modrých plus hnědých očí je 100 %, takže to bude 70 %. Pokud je 30 % chromozomů nebo všech alel v populaci modrých, zbylých 70 % bude hnědých. Takže jaké procento populace bude - - no je tu několik věcí, které nás mohou zajímat. Jaké procento populace bude mít- - dám něco lehkého. Jaké procento populace bude mít hnědé oči? Takže nás zajímá pouze hnědooký fenotyp. Tady ani nemusím použít žádný z těch vzorců. Už jsem řekl, že 9 % má modré oči, takže zbytek musí mít hnědé oči. Takže 91 % má hnědé oči. Takže víme, že 9 % má modré oči a 91 % má hnědé oči. Jaké procento populace budou homozygoti pro hnědé oči (BB). Ti potřebují zdědit velké B od obou rodičů. Víme, že frekvence alely B je 70 %, takže jaké procento alel bude dominantně homozygotní (BB)? Načrtnu to. Homozygotně dominantní (BB). Frekvence bude druhá mocnina q. Musíme pracovat s q. Jedinci musí zdědit velké B od obou rodičů, takže to bude druhá mocnina 0,7, což se rovná 0,49, tedy 49 %. Takže jsme začínali s jedinou informací, že 9 % populace má modré oči. Z toho jsme byli schopni vyvodit, že 91 % musí mít hnědé oči. A z 91 % hnědookých v populaci, 49 % - není to 49 % z 91 % hnědookých, ale 49 % z celkové populace. 49 % populace je homozygotně dominantní (BB). A dále, jaké procento populace budou hybridi (Bb)? Hybridi také mají hnědé oči, ale nejsou to dominantní homozygoti (BB), Takže kolik jich je? Je to 42 %. 42 % budou hybridi (Bb). Když se vrátíme k Hardy-Weinbergově rovnici, tak to uvidíme. Takže p + q musí být 100 %, což můžu zapsat jako rovno 1. Zjistili jsme, že p je 30 %. To je skutečná frekvence alely pro modrookost (b), ne modrookých jedinců (bb). A frekvence hnědooké alely (B) je 70 %. Když to celé umocníme na druhou, dostaneme p2 + 2pq + q2 = 1. Tohle je procento populace s modrýma očima. Ti mají dvě modrooké alely, je jich 9 %. A toto je procento populace, které má dvě hnědooké alely, tj. dominantní homozygoti, těch je 49 %. A toto je zbytek. Celý tenhle výraz "2pq" je zbytek. Takže 9 + 49 = 58 a zbytek je 42 %. 42 % jsou hybridi. Takže, když budu mluvit pouze o fenotypech, tak 9 % má modré oči a zbytek, 91 %, má hnědé oči. Doufám že to pro vás bylo užitečné. Stačí jednoduché dedukce. Je skoro směšné, že je to samostatný zákon, protože jste schopni ho vydedukovat ze základních informací a umocnit obě strany. Ale mohou z toho vyplynout skutečně fascinující věci o tom, co se děje v populaci, protože můžeme pozorovat například frekvenci onemocnění, které se projeví jen u recesivních homozygotů (bb). Takže můžeme vypozorovat, u kolika procent populace se nemoc projevuje. Když ale použijeme matematiku můžeme zjistit, kolik procent jedinců v populaci má alelu pro toto onemocnění. Tito jedinci jsou přenašeči, ale nemoc se u nich neprojeví. A to by byli naši hybridi (Bb). Takže jste se právě naučili skutečně užitečný nástroj.