Alely a geny Gen může mít různé formy, které se liší mezi jedinci. Gen - barva očí, alely pro modrou, hnědou, zelenou barvu.

V tomto videu bych vám rád vysvětlil termíny, které spolu úzce souvisí. Těmi termíny jsou "gen" a "alela". Gen versus alela. Pro zopakování přejděme do světa DNA a RNA. Řekněme, že tato žlutá zakroucená čára je například moje DNA a tento bílý bod představuje DNA zblízka složená z různých párů bází. Pořadí bází je ta základní informace obsažená v DNA. Zde je to napsáno jen jako písmena, v reálné struktuře DNA jsou báze zatočené do podoby takzvané dvojšroubovice. Pokud mluvíme o této žluté čáře, která může být několikrát delší, tato čára představující úsek DNA může kódovat spoustu věcí, především několik různých bílkovin. Různé úseky mohou kódovat různé bílkoviny. Například tato oblast, která je součástí tohoto úseku, který zvýrazňuji modrou, kóduje určitý protein. Tento úsek nazýváme "gen". Může to být bílkovina mající funkci například v imunitním systému. Tento další úsek DNA může kódovat třeba bílkovinu, která reguluje replikaci DNA. Možná, že tady je kód pro další bílkovinu, která třeba nějak ovlivňuje barvu kůže nebo barvu očí. Takže máme úseky DNA, které kódují různé věci, nejen bílkoviny. I když chceme vytvořit bílkovinu, musíme nejdřív vytvořit mediátorovou RNA přes pre-mRNA, při jejímž zpracování mohou být určité části ztraceny, každopádně v mRNA tvoří každé tři báze 1 kodon, který následně určí v daném místě konkrétní aminokyselinu. Propojené aminokyseliny tvoří bílkovinu. Takže tady jsou aminokyseliny vedle sebe, spojené do řetězce. Aminokyseliny jsou vlastně přinášeny k mRNA pomocí funkčních RNA, jsou tedy i jiné věci než jen proteiny, které mohou být kódovány v genomu. Konkrétně právě tRNA, která pomáhá přinášet příslušné aminokyseliny na mRNA v ribozomech. Tak může být vytvořen protein. Jak víme z minulého videa, tRNA jedním svým koncem napojí aminokyselinu na konec vznikajícího proteinu podle shody jejího opačného konce s kodonem na mRNA. Dále existuje ribozomální RNA (rRNA), která určuje strukturu ribozomů. RNA nemusí mít jen mediátorovou funkci, může také tvořit nějakou strukturu nebo mít jinou funkční roli. Vlastně, existují teorie, že první primitivní organismy nebyly nic jiného než replikující se RNA, potom se teprve vyvíjely a komplikovaly, takže vznikaly například sekvoje a hroši, sloni, a tak dále. Ale všechno začalo replikující se RNA. Někdo by řekl výrobou bílkovin, kdo ví. Ale RNA každopádně hraje významnou roli. Z genu vznikne RNA, to je proces transkripce. Potom se z RNA stane bílkovina, to nazýváme translace, ale někdy se to může zastavit u RNA a RNA sama má svou funkci. Pak ji nazýváme funkční RNA. Každý z těchto genů může tvořit bílkovinu nebo funkční RNA. To byl gen. A co "alela"? Alela je určitá varianta genu. Řekněme, že máme stejný úsek DNA, jeden je z mé a druhý z vaší DNA, ze stejného chromosomu na stejném místě. Jsme oba lidé a oba máme velmi podobnou DNA. Narovnáme si ji. Žlutá čára je moje DNA a fialová je vaše, teď se podíváme na tento modře značený gen na mé i na vaší DNA. Oba jsme lidé, takže máme podobnou genetickou výbavu, ale přesto můžeme mít drobné odchylky v tomto genu. Já můžu mít tady adenin, ale vy můžete mít přesně na stejném místě jinou bázi. Třeba thymin. Kódují bílkoviny nebo funkční RNA, které plní stejnou funkci, například v imunitním systému, ovlivňují barvu kůže, nebo vývoj mozku. Ale v kódu je na určitém místě změna. Může to být způsobeno mutací. Tato změna nemusí mít žádný vliv na funkci proteinu, nemusí se změnit ani daná aminokyselina. Protože často několik různých kodonů kóduje stejnou aminokyselinu. Ale i kdybyste měli jednu odlišnou aminokyselinu v proteinu, který jich obsahuje 4000, nemusí to ovlivnit vlastnosti, chování ani funkci bílkoviny. Někdy to ale může změnit způsob, jak bílkovina funguje a jak reguluje jiné procesy. Takže tento náš gen může ovlivňovat třeba barvu očí. V obou případech tyto geny kódují protein, který ovlivňuje barvu očí nebo množství pigmentu, který je vytvořen. Vaše variace může vést ke vzniku nebo napomoci vzniku - je to ve skutečnosti mnohem složitější - ale může způsobit, že - obzvlášť pokud máte takový gen od obou rodičů - budete mít modré oči, zatímco můj gen může vytvořit hnědé oči. A přirozeně mě zajímají tyto dvě verze, první verze toho genu je od mé matky a druhá od mého otce. Máme dvě kopie ve svých somatických (tělních) buňkách. Výjimku tvoří jeden pár: vzpomeňme si na XX a XY chromozomy určující pohlaví. Na všech ostatních párových chromozomech máme dvě kopie téhož genu. Máme dvě řekněme odlišné varianty. Jednu od matky, jednu od otce. A těm se říká alely. Takže alely jsou prostě jiné verze. Toto jsou dvě různé alely. Nacházejí se v místě určitého genu. Gen, který nějak ovlivňuje barvu očí, ale jsou to jiné verze pro stejný gen. Takže gen, obecně řečeno, je úsek DNA. Takový úsek DNA, který kóduje nějakou funkční/strukturní molekulu, obvykle protein, ale může to být i RNA. Zatímco alela je specifická varianta, konkrétní typ genu; snad vám to pomůže.