Dědičnost a genetika
Přihlásit se
Dědičnost a genetika (4/13) · 14:19

Znaky spojené s pohlavím Podíváme se na to, co je chromozomální základ pro pohlaví. Které znaky jsou spojené s pohlavím?

V této části vás asi napadá velmi přirozená otázka, čím je určeno pohlaví organismu? A na to není jednoznačná odpověď, protože napříč celou zvířecí říší je pohlaví určováno různě. U některých tvorů, zvláště u některých druhů plazů je pohlaví určeno prostředím. Ne u všech plazů, ale u určitých druhů ano. Může to být například teplota, ve které se embryo vyvíjí, co ovlivní, jestli se narodí samec či samice, či jiné přírodní faktory. U jiných druhů zvířat, hlavně u savců, ke kterým patříme i my, je pohlaví určeno geneticky. Další vaše otázka může být - najdříve to tady napíšu - u savců je to geneticky, takže OK, možná za to můžou rozdílné alely, samčí a samičí alela. Ale potom vás napadne, že těch charakteristik, které rozlišují ženu od muže je moc, Asi to tedy bude celý soubor genů, pracující dohromady. Do určité míry je ta druhá odpověď správnější. Namaluji... Je to ale ještě víc než jen soubor genů. Jsou to vlastně celé chromozomy, které určují pohlaví. Namaluji jádro buňky. Bude to moje jádro. Tedy jádro mužské buňky. Takže 22 párů chromozomů jsou normální, chromozomy, které neurčují pohlaví Takže tady udělám vždycky jenom jeden z páru 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. Mohl bych pokračovat. Až bych měl 22 párů. A těhle 22 párů tady se říká autozomy. Jsou to standartní páry chromozomů, které kódují jiné věci. Každý z chromozomů v páru je stejný, jsou homologní, už jsme si řekli dříve, dostáváme jeden od každého rodiče. Nemusí nutně kódovat tu samou věc, tu samou verzi genů, ale kódují stejné geny. Jestliže barva očí je na tomto genu, je to také na tamtom genu, na genu homologního páru. Mohli byste mít jinou verzi alely na každém chromozomu a jejich kombinace určí, jaká barva se projeví. Ale to jsou jenom standartní typy genů, které nijak nesouvisí s naším pohlavím. A pak máme tyhle dva speciální chromozomy. Udělám to tak, jeden dlouhý hnědý chromozom a jeden krátký modrý. Na první pohled je zřejmé, že nejsou homologní. Jak můžou kódovat stejnou věc, když ta modrá je krátká a hnědá je dlouhá? A je to pravda, nejsou stejné, nejsou homologní. Jsou to pohlavní chromozomy, chromozomy, které určují pohlaví. Ten dlouhý hnědý se nazývá chromozom X Trošku si popojedu dolů. A ten krátký modrý se nazývá chromozom Y. Ke zjištění zda je někdo muž nebo žena, je tohle velice jednoduchý systém. Jestliže máš chromozom Y, jsi muž. Napíšu to. Takže to jádro, které jsem tady nakreslil by samozřejmě mohlo mít kolem sebe buňku, to je mužské jádro. Takže jestliže máte chromozom X, a budeme se o tom bavit za chvíli, proč jen ten můžete dostat od své mámy - takže X chromozom od mámy a chromozom Y od táty. pak z vás bude muž. Jestliže dostaneš chromozom X od mámy a chromozom X od táty, bude z vás žena. Namalujeme si takový čtverec. Je to triviální tzv. Putnneyho čtverec, který se k tomu používá, a ten nám ukáže, jaké jsou všechny možnosti. Řekněme, že tohle je genotyp pohlavních chromozomů vaší matky. Má dvě X. To je to, co odlišuje vaší matku od vašeho otce. No a váš táta má genotyp x a Y - měl bych to psát velkými písmeny - chromozom Y. Teď vyrobíme ten čtverec. Jaké jsou všechny možné kombinace u potomstva? Vaše máma múže dát chromozom X, v kombinaci s X od tvého otce. By z toho vznikla žena. Tvoje máma múže dát svůj druhý chromozom X s tím X od otce Z toho vznikne také žena. Tvoje máma může vždy darovat jen chromozom X Tvů táta může darovat buď chromozom X nebo Y. Takže v tomto případě, to bude chromozom Y. Takže tyhle 2 budou ženy a ty 2 další budou muži. a vychází to hezky tak, že polovina jsou ženy a polovina muži. Ale velice zajímavý, a tak nějak ironický fakt se může vynořit, když se podíváme na tohle. Kdo určuje jestli potomek bude muž nebo žena. Je to máma nebo táta? Máma přece vždycky dává chromozom X, a změnit haploidní charakter máminých vajíček nelze. To znamená, že žena nikdy neurčuje pohlaví potomka. To je určeno jedině tím, zda - nakreslím hromadu - - táta má hodně spermií a ty všechny závodí o jedno vajíčko. A některé v sobě nesou chromozom X a některé chromozom Y. A je jasné, že se od sebe liší. A je jasné, že pokud tenhle spermií kluk vyhraje tenhle závod nebo bych měl říct tahle spermií holka, jestliže ona vyhraje tenhle závod, tak se oplodněné vajíčko vyvine v ženu. Jestliže závod vyhraje tahle spermie, z oplodněného vajíčka se vyvine chlapec. A důvod proč jsem říkal, že je to ironie, je v historii asi nejznámějším příklad, Jindřich VIII. Jindřich VIII. Jistěže to není jen případ králů. Protože většině populaci na Zemi velí muži. Máme muže, kteří jsou posedlí narozením mužského dědice, který po nich převezme jejich příjmení. A v případě Jindřicha VIII. jde o převzetí země. No a tito muži bývají velmi zklamání a mají tendence vinit své manželky, když se jim narodí dcera. ale ona je to všechno jejich vina. Jindřich VIII, mám na mysli ten známý případ si vzal Annu Boleynovou. Nejsem na to expert, ale obecný názor je, že Jindřich VIII. byl nešťastný, že mu Anna neporodila syna - dědice. Tak si našel důvod, aby jí mohl nechat stít hlavu, přestože to byla jen a jen jeho chyba. Možná produkoval více spermií, které vypadaly takhle, než těch, které vypadaly takhle. On sice vytvářel spermie pro mužského dědice - a předpokládejme, že to bylo jeho dítě - je jasné že produkoval nějaké tyhle spermie, ale stejně to z byla z velké části jeho chyba. Proto říkám, že je v tom trocha ironie. Lidé, kteří obviňují jsou právě ti, kteří by měli být obviněni z toho, že nemají mužského dědice. Teď jedna otázka, která by vás mohla napadnout, zda je všechno na těchto chromrozomech spojeno s určením pohlaví, nebo jsou na nich jsou uloženy i jiné věci? tak já namaluji nějaké chromozomy. Řekněme, že tohle je chromozom X a tohle je chromozom Y. Teď, chromozom X kóduje mnohem víc věcí, ačkoli je to svým způsobem na geny chudý chromozom. Kóduje jen kolem 1 500 genů. A chromozom Y je nejvíce chudým chromozomem ze všech. Kóduje jen kolem 78 genů. Vyhledal jsem si to, ale kdo ví, jestli to je přesně 78. Ale rozhodně to říká, že tento chromozom určuje jen velmi málo jiných věcí než je pohlaví. A to jak to určuje, je pomocí jednoho genu, který se nazývá SRY (= gen, určující pohlaví). To si nemusíte pamatovat. SRY gen hraje roli ve vývoji varlat, a také mužského pohlavního orgánu. Jestliže máš tyhle podmínky, tenhle gen může začít kódovat věci, které nakonec povedou k vývoji varlat. A když nemáte tyhle podmínky, tenhle gen, tak z vás bude žena. Velice jsem to zjednodušil. Ale všechno, s čím jsem vás zatím seznámil, hraje svou roli při určování pohlaví. Ale tyto geny nesou i jiné znaky. Všechny známé případy nějak souvisí se specifickými poruchami. Například barvoslepost. Geny, nebo měl bych spíš říct mutace, Mutace, které způsobují barvoslepost. Červeno - zelená barvoslepost, kterou jsem udělal zeleně, což je možná trošku nemístné. Barvoslepost a také hemofílie. To je špatná kvesrážlivost. Vlastně existuje víc druhů hemofílie. Ale každopádně, hemofílie je neschopnost krve se správně srážet. A obě tyhle mutace jsou na chromozomu X. A jsou to recesivní mutace. Recesivní. Co to znamená? Znamená to, že oba chromozomy X, které máte - ukažme si to na případu hemofílie - oba vaše chromozomy X musí mít tuto mutaci vedoucí k hemofílii, aby se hemofílie opravdu projevila. Například řekněme, že je tady žena a tohle je její genotyp. Má jeden normální chromozom X a jeden chromozom X, který má - dám sem malý horní index jako znak pro hemofílii - jeden má hemofilní mutaci. Tato žena bude přenašečka. Její fenotyp nebude hemofílie. Ona nebude trpět hemofílií. Nebude mít problémy se srážlivostí krve. Jediná možnost, jak by tahle žena mohla být postížena hemofílií, je, že by měla dva tyto geny s mutací, protože se jedná o recesivní mutaci, recesivní onemocnění. A teď, tento člověk bude trpět hemofílií. Muži, mají jen jeden chromozom X, takže aby se u muže projevila hemofilíe, aby měl tento fenotyp, stačí mu hemofilní mutace jen na jednom chromozomu X, protože má jenom jeden, Dalším je chromozom Y, Tento muž tedy bude mít hemofílii. Přirozenou otázkou, která vyvstává je - a musíme si říct, že to je relativně vzácná mutace, která vzniká na chromozomu X - Otázkou je, u koho je pravděpodobnější, že bude trpět hemofílií? Žena nebo muž? Vše ostatní bude stejné, u koho je to pravděpodobnější? Za předpokladu, že je to relatvně vzácná alela, tak u ženy musí dojít k setkání dvou mutovaných alel. Řekněme, že četnost této alely - a já jsem si to vyhledal, tak hrubý odhad výskytu je 1 nemocný na 5 000 až 10 000 mužů. Řekněme tedy, že četnost výskytu této alely je jeden nemocný na 7 000, tedy četnost Xh - hemofilní mutace chromozomu X. A to je to důvod, proč jeden ze 7 000 mužů trpí hemofílií, protože naprosto jistě určuje, že šance mít hemofilní chromozom X je 1 ku 7 000. Nikoho nezajímá, co nese chromozom Y, protože nenese faktory spojené s krvesrážlivostí, ani nic jiného, co spouší hemofílii. Aby žena měla hemofílii, co se musí stát? Musí mít dva chromozomy X s mutací. Pravděpodobnost, aby jeden z nich nesl hemofilní mutaci je 1 ku 7 000. Takže pravděpodobnost, aby trpěla hemofílií je 1 ze 7 000 x 1 ze 7 000, to je jedna ze 49 milionů. Takže teď si umíte představit, že výskyt hemofílie u žen, je mnohem nižší, než u mužů. Obecně pro každý znak spojený s pohlavím, jestliže se jedná o recesivní znak spojený s pohlavím, tak muži kteří tuto mutaci mají, tak se u nich projeví protože nemají další chromozom X, který by ten s mutací nahradil. Aby se u žen taková nemoc projevila, musí mít obě alely mutaci. Výskyt u mužů bude, řekněme, že M je označení pro výskyt u mužů. Píšu to špatně. Pak výskyu žen bude jaký? Toto si můžeme znázornit jako četnost alel s mutací na chromozomu X. Takže ženy musí zdědit obě verze této alely. Takže četnost výskytu u žen se rovná M nadruhou. Mohlo by se zdá, že to bude větší číslo, umocňuji. Ale musíš myslet na to, že tyhle čísla, ta četnost je menší než jedna, takže v případě hemofílie to bylo 1 nemocný na 7 000 lidí. Jestliže umocníme 1 ku 7 000 dostaneme 1 ku 49 milionům. Každopádně doufám, že vám to přišlo zajímavé a teď víte, jak se z nás stane muž a žena. A ještě lépe, víte koho vinit, když někteří rodiče, kteří jsou zaměření na syny, mají problém s jejich zplozením.
video