Dědičnost a genetika
Přihlásit se
Dědičnost a genetika (5/13) · 28:06

DNA Úvod do DNA

Jsem si jistý, že všichni z vás už někdy slyšeli o molekule DNA, tedy o deoxyribonukleová kyselině. Napsal jsem si to předem, abyste nemuseli čekat, než to napíšu. DNA je, jak určitě všichni tušíte, základní jednotka dědičnosti, tedy to, co kóduje naši veškerou genetickou informaci. A chci zde objasnit to, co patří k všeobecnému přehledu. A podle mě je to opravdu známá věc, že všechno, co dělá moje vlasy černé a moje oči modré atd. je nějak zakódováno v DNA. Já bych se tu ale chtěl pokusit vysvětlit, jak něco takového, jako je molekula DNA, může kódovat vše, čím jsme. Zaprvé, jak se tato informace může uchovávat v takovém typu molekuly, a za druhé, jak se přemění v bílkoviny, které tvoří enzymy, orgány, mozkové buňky a vše ostatní, co z nás dělá - nás. Takže, tohle je grafické znázornění DNA. Určitě spousta z vás slyšela pojem dvoušroubovice. Dvoušroubovice. Ten pojem se vztahuje k tomu, jak DNA vypadá. A tady je to vidět, je to dvoušroubovice. Vidíte, jsou to vlastně dvě linie, vzájemně propletené. Toto je jedna z nich, a tady vidíte tu druhou, propletenou s tou první. Ty dvě linie jsou spojeny něčím, co můžeme nazvat můstky mezi dvěma šroubovicemi. A ty tvoří takové točité schodiště. Snad chápete. Takže pojem dvoušroubovice popisuje strukturu, tvar DNA, a právě to vede k mnoha zajímavým důsledkům co se týče dědičnosti, a také má vliv na to, jak probíhá přirozený výběr a co vede k rozdílnosti. Někdy příště bych s vámi chtěl projít článek Watsona a Cricka o dvoušroubovici, kde oni popisují objev dvoušroubovice. Co je na něm nejlepší, kromě toho, že jde o pravděpodobně jeden z největších objevů v historii lidstva, je to, že má jen stránku a půl. Což podporuje můj obecný názor, že pokud máte nějaké důležité sdělení, mělo by jít sdělit rychle. Tak, zkusme se trochu zamyslet nad tím, jak toto může vlastně vytvářet proteiny a další věci z kterých jsme stvořeni. Tady toto je zvětšená verze grafiky, kterou jsem vám ukazoval před chvilkou, a toto jsou ty šroubovice. Jedna šroubovice je růžová. Narovnejme si ji. Tady to máme smotané, ale když rozmotám tuto šroubovici, tak jedna strana bude tato růžová a druhá strana dvoušroubovice je zelená. A když to zkroutíte, dostanete znovu tento tvar. Dále můstky, které vidíte v této dvoušroubovice, to jsou ta spojení zde. Toto jsou můstky. Toto jsou můstky. A to, co nám umožňuje zakódovat informaci je, že ''cihly'' které tvoří tyto můstky jsou tvořeny různými molekulami. DNA tvoří čtyři různé molekuly. adenin, je to napsánu tady v tom obrázku, Mám ho z Wikipedie, takže pokud toužíte po více informacích, tam je najdete. Adenin je zde. Toto je molekulární struktura adeninu. Je tu napojena na cukr, ribózu. Detaily deoxyribózy přeskočím. A pak je zde fosfátová skupina. To v zásadě tvoří kostru DNA: cukry a fosfátové skupiny Nechci se pouštět do mikrobiologie protože to teď není nezbytné pro pochopení toho, jak tato struktura kóduje to, čím jsme. Takže kolem osy, která je pořád stejná, se točí v různých směrech. Říká se tomu antiparalelně. Nebudu se tu pouštět do detailů, důležité jsou zde tyto báze. Tvoří je adenin, adenin s páruje s thyminem, vidíte to tady. Pokud máte molekulu adeninu, adeninovou bázi, bude se párovat s thyminem, a tomu páru se říká pár bází. Adenin a thymin se spolu párují. Pokud máte thymin, bude se párovat s adeninem. Dále máme guanin a ten se páruje s cytozinem. Jména těchto sloučenin byste si měli zapamatovat. Zkrátka, když se pustíte do jakékoliv diskuze o DNA a bázích, nemůžete je neznat. Nicméně jména a struktury těchto sloučenin zatím nejsou důležité. Co je ale důležité je, že jsou čtyři a že právě ony dokáží kódovat informace. Vlákna si můžeme představit poněkud zjednodušeně. Nakresleme si to tady vedle. Toto vlákno zahrnuje adenin a dále cytozin, dále guanin. V grafu je fialový. Dále je tu - á, ne, to je thymin, ne guanin. Takže fialový je thymin, dále máme modrý guanin. Takže toto vlákno tedy kóduje ACTG. Kdybychom chtěli zakódovat druhou stranu vlákna, můžeme hned. Nemusíme se ani koukat doprava. Můžu se podívat na zápis a říci, OK, adenin se bude párovat s thyminem, cytozin s guaninem, thymin se páruje s adeninem a guanin s cytozinem. Říkáme, že jsou to komplementární vlákna. Když se nad tím zamyslíte, kódují tu samou informaci. Když známe jedno vlákno, máme celou informaci o tom druhém. Při pohledu na tuto DNA, lidskou DNA, si možná říkáte, jenže jak mě můžou formovat tyto malé řetězce molekul? Jak se přetváří ve mě? Jak se tohle může přetvořit v celý organismus? Jednoduchá odpověď: Lidský genom má tři miliardy párů bází. A to se týká jen poloviny chromozomů. Později, nebo v dalším videu vám vysvětlím, proč pracujeme jen s polovinou chromozomů. Ale ve skutečnosti, máme pár od každého chromozomu. Tomu se budeme věnovat detailněji později. K tomu číslu - někteří lidé si můžou říct: jen tři miliardy párů bází stačí k mému stvoření? Zatímco jiní řeknou: Vážně? K mému popisu je zapotřetí tří miliardy párů bází? Neřekl bych, že jsem tak složitý! Takže záleží na úhlu pohledu, jestli to číslo je velké nebo malé. Ale opravdu tyto tři miliardy párů bází dokáží zakódovat veškeré informace nutné k definování konkrétního člověka. Kupodivu se ukázalo, že mnoho primátů nemá příliš mnoho jiných párů bází než lidé. Je neuvěřitelné, že dokonce tvor jako je škrkavka nebo octomilka mají velké množství stejných párů bází jako člověk. Možná, že se v příštím videu pustím do srovnávací biologie. Jenže, jak jak tyto páry bází vedou k bílkovinám? Jde to snadné, je to informace. Je to něco jako jedničky a nuly v programovacím jazyku, jenže nemáme jen jedničky a nuly, ale čtyři různé hodnoty. Hodnoty A, T, C nebo G, jsou jako nuly, jedničky, dvojky a trojky. Ale ještě počkejme, než vysvětlím tento aspekt. Takže jak molekuly kódují informaci? DNA tedy umožňuje přepis informace. Proces se nazývá transkripce (přepis). Hodně to zjednoduším, ale věřím, že tak nejlíp pochopíte podstatu toho, jak DNA kóduje proteiny. Během transkripce se tato dvě vlákna oddělí. A jedno z těch vláken, si tady vezmu, tohle je ono Barevně ho odliším. Je popsáno třeba takto: ATGGACG, jen si vymýšlím, dále TA. Toto vlákno se tedy oddělilo. A nyní dochází k přepisu, ale ne samo od sebe. Je k tomu zapotřebí celé řady enzymů a proteinů a celé řady chemických reakcí. DNA se v podstatě přepisuje do komplementární mRNA. Krátce popíšu RNA. RNA je v podstatě to samé jako DNA. Je to ribonukleová kyselina, takže jen zahodíte "deoxy", čímž vlastně získává zpátky "oxy". Takže je to ribonukleová kyselina. Je velmi podobná DNA. Kóduje tím samým způsobem. Jediný rozdíl mezi RNA a DNA je, že místo thyminu má bázi, která se jmenuje uracil. Takže všude tam, kde byste očekávali thymin, tedy očekávali písmeno T, teď bude U. Tedy například pokud toto je vlákno DNA, pak RNA, nebo přesněji mRNA, tedy mediátorová RNA, bude komplementární k DNA. Ukažme si to. Pokud se A normálně páruje s thyminem v DNA. Tak v rámci RNA bude na jeho místě uracil. Pak adenin, cytosin, cytosin, uracil, dále guanin, cytosin, adenin, a potom uracil. Toto je tedy vlákno mRNA. A to vše se děje uvnitř jádra vašich buněk. A my uděláme celou sérii videí o struktuře buněk. Myslím, že většina z vás ví, že naše buněk, a někdy si povíme více o eukaryotických a prokaryotických organismech, nicméně složitější organismy mají buněčné jádro, ve kterém máme chromozomy, které obsahují celou naší DNA. Tato mRNA se oddělí od DNA, podle které byla přepsána a opustí jádro. Dostane se tak ke strukturám zvané ribozomy když to velmi zjednoduším. Na ribozomech je tato mRNA přeložena do podoby proteinů. Zkusme si to. Dejme tomu, že toto je mRNA. Byla přepsána z původní DNA, tu teď nechme stranou. Zapomeňme na DNA. Toto je mRNA, kterou jsme přepsali podle té DNA. A dále tu máme další molekuly - - tRNA čili transferová RNA. A to co tRNA dělá je hodně zajímavá. Asi tušíte, nebo možná ne, že v podstatě vše, co nás tvoří, jsou bílkoviny. A stavebními kameny bílkovin jsou aminokyseliny. Ti z vás, kdo rádi zvedají činky si možná vybaví reklamy na doplňky stravy obsahující aminokyseliny. A to proč jsou aminokyseliny důležité je, že se z nich tvoří bílkoviny. Můj syn má alergii na mléčnou bílkovinu, takže jsme mu museli obstarat přípravek s čistými aminokyselinami vlastně rozložené mléčné bílkoviny. Když se podíváte na proteiny zblízka, jsou to vlastně řetězce aminokyselin, obvykle velmi dlouhé. Na strukturu některých proteinů se ještě podíváme, abychom tomu lépe porozumněli. Jsou to velmi dlouhé řetězce aminokyselin, je celkem 20 různých aminokyselin. Kombinací těchto 20 aminokyselin jsou tvořeny všechny známé bílkoviny. Nabízí se otázka, jak mohou tyto báze kódovat 20 různých aminokyselin. No, jen na tomto místě můžu mít čtyří různé báze. Teď si na chvíli vzpomeňte na kombinatoriku. Když to nejde samo, zkuste nějaká videa o pravděpodobnosti a kombinatorice. Je jasné, že jsou 4 možnosti pro každou tuhle bázi. Můžu sem dosadit jen jednu ze čtyř bází, buď adenin, guanin, cytosin nebo, pak záleží, jestli se bavíme o DNA nebo o RNA, uracil nebo thymin. Jak tedy můžeme zvýšit počet možností? Jednoduše když použijeme dvě báze, kolik možností získáme? No máme čtyři možnosti zde a zároveň čtyři možnosti tady, takže jich máme dohromady 16. To nám ale nestačí. Je to pořád málo pro kódování 20ti aminokyselin. Pro to, abchom řekli, jedině toto je aminokyselina číslo 5. O jménech aminokyselin si povíme někdy později. Takže co s tím? Budeme muset použít tři báze. Tři báze, to máme 4 krát 4 krát 4 možností takže můžeme kódovat 64 různých aminokyselin. Tento UAC si může vybrat ze 64 různých kombinací nebo permutací. Takže pokud máme tři báze, můžeme kódovat aminokyselinu. Je tam vlastně rezerva, protože získáváme 64 kombinací a přitom máme jen 20 aminokyselin takže máme více kombinací pro kódování jednotlivých aminokyselin. Můžeme třeba vzít, a tohle nebude opravdový kód, musel bych to dohledat, můžeme vzít toto UAC bude to kódovat aminokyselinu číslo 1. Když to bude AAU, bude to kódovat aminokyselinu číslo 2. Když mám - ale myslím, že už to chápete. Když budu mít GGG, bude kódovat aminokyselinu číslo 10. Jakmile mediátorová RNA opustí jádro, míří k ribozomům a na ribozomech - za chvilku se podíváme na obrázek - - tedy na ribozomech - vezmu si svoji původní molekulu mRNA. Jsou mnohem delší, než ty moje. Tohle je jen zlomek molekuly mRNA. Takže si beru svoji molekulu mRNA. Tato molekula vlastně slouží jako předloha pro molekulu rRNA. A tRNA jsou molekuly, které se tady připojí, jsou něco jako převozníci pro aminokyseliny. Řekněme, že tady mám nějakou aminokyselinu a tady mám další aminokyselinu a pak mám ještě další aminokyselinu tady. Všechny jsou připojené k molekulám tRNA. Tato molekula tRNA má na sobě, tedy tato aminokyselina je připojena k molekule tRNA, která má na sobě A, ale vezmu si tmavší barvu, má AUG. Tato další má na sobě báze - - řekněme třeba GAC. Takže co se stane? Uvnitř ribozomu dochází ke komplexní situaci, ale není to zas tak složité. Tato tRNA se chce navázat na tuto část mRNA. Proč? Protože adenin se páruje s uracilem, uracil s adeninem a guanin s cytosinem. Takže půjde přesně sem. Naváže se právě tady a vlastně bych mohl, i když nevím, jestli to můžu otočit. Navážu to sem a připojím k této mRNA molekule. Toto zde je tRNA. Toto mRNA. Na názvech nezáleží, jen vám chci dát hrubou představu o tom, jak dochází k tvorbě bílkovin. Toto jsou aminokyseliny. Nazvěme je třeba aminokyselina 1, aminokyselina 5, aminokyselina 20. Tato se naváže přímo sem. Guanin chce za cytosinem, pokud se zajímáte o chemii, tato spojení mezi bázemi jsou tvořena vodíkovými můstky. Adenin se chce navázat na uracil, cytosin na guanin, a tak dále a tak dále. Jakmile se všechny báze navážou, ukážu vám to, takže jakmile se navážou, můžu to udělat tady nahoře. Toto je moje molekula mRNA. Nebudu tady zabíhat do nějakých detailů. Moje malá tRNA je navázaná na mRNA a obě jsou pěkně obtěžkané, že? První z nich nese náklad s první aminokyselinou. Druhá nese tuto aminokyselinu a tak dále a tak dále. A tak to bude pokračovat, tady je zelená aminokyselina. Samozřejmě nemají tyto barvy, jen si to tady děláme trochu přehlednější. Jakmile se aminokyseliny ocitnou takto blízko u sebe, vytvoří mezi sebou vazbu. To se neděje samo o sobě. Zajistit to je úloha ribozomů a enzymů ale jakmile se tyhle aminokyseliny spojí rRNA se oddělí a zbude řetězec řetězec aminokyselin. A tento řetězec se začíná různě vinout a budete se možná divit, ale vědci trávili celé životy studiem toho, jakým způsobem se proteiny skládají, a objevili tak řadu jejich vlastností. Nejde totiž jen o pořadí, ale více záleží na tom, jak se aminokyseliny dále skládají. Jakmile se navážou, tvoří složité a komplexní útvary v závislosti na tom, jak jsou k sobě aminokyseliny přitahovány. Vznikají takto složité trojrozměrné útvary. Vzal jsem si z Wikipedie pár příkladů aminokyselin. Abych se vrátil k DNA, toto zde je inzulín. Je klíčový ke zpracování glukózy v našem těle. Takže toto je inzulín. Je to hormon. Někdy slyšíte, že se mluví o imunitním systému, někdy je řeč o endokrinním systému a hormonech, někdy o trávicím systému. Toto zde je hemoglobin. Nositel kyslíku v krvi. Ale všechno tohle jsou bílkoviny. A všechny tyto miniaturní záhyby, které vidíte, to jsou všechno aminokyseliny. A jednotlivé tyto tečky jsou i několikanásobné řetězce aminokyselin, které do sebe zapadají jako velké puzzle, ale některé jsou jen jednoduché řetězce aminokyselin. Například inzulín tvoří 50 aminokyselin. Jakmile se řetězec složí, vytvoří tady ten útvar, který vidíte. Ten tvar je extrémně důležitý pro to, aby inzulín mohl správně vykonávat svoji funkci v lidském těle. Takže toto je padesát, zhruba padesát, zapomněl jsem to přesné číslo, aminokyselin. A toto zde, tento imunoglobulin G který je součást našeho imunitního systému, se skládá zhruba z patnácti set, 1500 aminokyselin. Takže kolik DNA, kolik párů bází je potřeba k jeho sestavení? No třikrát tolik, že? Protože tři páry bází vytvoří jednu aminokyselinu. A tří páry bází se nazývají kodon. Protože kódují aminokyselinu. Jeden kodon tvoří tři páry bází. Takže pokud inzulín tvoří padesát aminokyselin, pak potřebujete padesát kodonů, což znamená, že musíte mít 150 párů bází. Tedy 150 těchto áček, céček a téček. Pokud máte 1 500 aminokyselin, tak to odpovídá 1 500 kodonům, což znamená zhruba 4 500 párů bází. Je to představa, která může vyvolat zmatek. Půjdu radši zpět na nejnižší úroveň, znovu k tomuto našemu kousku DNA. Ale tohle je vlastně RNA. Tak tedy toto je úplný základ - DNA, úroveň kde probíhá kódování informace. Ale jak to souvisí s pojmy jako geny, chromozomy a dalšími, o kterých možná někdy uslyšíte? Takže tyto báze, řekněme, že těchto 150 párů bází, které kódují inzulín, tvoří jeden gen. A těchto 4 5000 bází tvoří další gen. Pozor, ne všechny geny tvoří proteiny, ale všechny proteiny jsou tvořeny geny! Takže dejme tomu, že mám hromadu bází, dejme tomu A, G a pokračuji s T, C a C a celkem jich máme 4 500. Tyto báze můžou kódovat bílkovinu A nebo můžou mít spoustu dalších regulačních funkcí a určují jaké části DNA mají a nemají být přepsány a jak se DNA má chovat a celé je to obrovsky komplexní. No a této části DNA říkáme gen. A takový gen může mít několik set těchto bází nebo také několik tisíc bází nebo párů bází. A gen, to je ta část chromozomu, která kóduje určitou naši bílkovinu nebo může mít i jinou funkci. Existují různé varianty těchto genů. Teď to vše obrovsky zjednodušuji, ale řekněme, že toto je gen pro inzulín. Ale i různé drobné obměny tohoto genu můžou tvořit inzulín. Ale tady trochu překračuji svoje znalosti, možná to není správně. Možná bych neměl mluvit konkrétně o inzulínu, ale o jiné bílkovině. Zkrátka, je více způsobů, jak může být tato bílkovina kódována. Například místo tohoto T se může vyskytnout C. A stále je výsledkem tatáž bílkovina. změna bude nepatrná, ale přesto se tato bílkovina bude chovat trochu jinak. Bude se jednat o jinou ''formu'' této bílkoviny. A každá taková forma genu se nazývá alela. Alela. Je to konkrétní forma genu. Konkrétní forma genu. Vraťme se zpátky k tomuto řetězci DNA. Toto je jeden pár bází. Jedna báze. Toto je další báze. Toto je třeba adenin a pak toto je thymin tady toto zelené. Toto je adenin a toto thymin. A tady pokud je guanin, pak to vedle bude cytosin. Jde jen o velmi malou část. Kdybych se chtěl podívat více z dálky, uvidím dlouhý řetězec DNA, kde každá z těchto teček je báze a například tato sekce tvoří gen číslo jedna. A pak je tu jakýsi šum, kterému zatím nerozumíme. I při tomto jednoduchém popisu DNA už se v podstatě blížíme hranicím současného poznání, protože DNA je neuvěřitelně komplexní, vyskytují se tu zpětné vazby. Některé geny kódují další geny a ne jiné, nebo jen za určitých okolností. Je to obrovsky komplexní. U velmi dlouhých úseků DNA vlastně pořád nevíme, jakou mají funkci. A potom tady máme další úsek, který kóduje gen číslo dva. Tento gen číslo dva může být trošku delší. Může mít třeba 1000 párů bází. A tohle celé se pak začne samo splétat, například takto. Navinuje se a ovinuje se to kolem sebe a tvoří takovéto šílenosti. Úplně se to celé do sebe zamotá do tvaru asi jako je tento. Tak dostaneme chromozom. Chromozom. Asi si dokážete představit, jak velký je chromozom ve srovnání s jedním párem bází. Chromozom číslo jedna v lidském genomu. Člověk má 23 párů chromozomů. Když se podíváte dovnitř jádra, toto je jádro. A toto je buňka. Buňka je ale mnohem větší, než tady ukazuji. Ale máme 23 párů chromozomů. Nebudu je kreslit všechny. Chromozomy můžete vidět pomocí ne příliš drahého mikroskopu. Takže už se blížíme měřítku, kdy můžeme věci pozorovat. Největším z chromozomů je chromozom číslo jedna v lidském genomu. Pro představu, kolik informací nese - tento chromozom má 220 miliónů párů bází. Někdy lidé zaměňují pojmy jako chromozomy, genetika, geny a páry bází. Ale je velmi důležité uvědomit si měřítko. Tyto chromozomy jsou extra dlouhá vlákna DNA, která jsou smotaná a navzájem propojená a obsahují dvě stě dvacet milionů bází. Takže části, které skutečně kódují informaci jsou neuvěřitelně malé ve vztahu k velikosti chromozomu samotnému. Trochu jsme si to tedy objasnili, a teď se ještě vrátím zpět, protože tohle mi připadá úžasné, když vezmete různou kombinaci aminokyselin, můžete vytvořit tyto velmi pokročilé struktury, o kterých už víme, jaké mají mezi sebou vazby a jak regulují všechny naše biologické procesy. Co je ještě více pozoruhodné je, že toto schéma, o kterém v tomto videu hovořím, od DNA přes mRNA přes tRNA až k těmto molekulám, to platí pro veškerý život na Zemi. Všichni sdílíme ten stejný mechanismus. Já a zbytek planety, všichni máme společný ''kořen'' protože všichni máme DNA. Jakkoliv se liším od švába, se kterým ani nechci být ve stejné místnosti, stejně sdílíme společný kořen DNA a ta kóduje proteiny přesně stejným způsobem. A tato shoda platí pro veškerý život. To je fascinující. A ještě více fascinující je, jak DNA tvoří tyto neskutečně komplexní útvary. A to není spekulace. Je to podložené pozorováním. Tohle je fascinující útvar, ale je tvořen jen 20 aminokyselinami. Můžete se na ně dívat jako na Lego. Skládáte kousky Lega dohromady a jednoduché chemické reakce tvoří tyto pozoruhodné útvary. Teď, když víme něco málo o DNA a DNA jak kóduje bílkoviny, můžeme trochu pokročit a říct si, něco více o tom, jak se různé odchylky projevují v populaci.
video